سه نمونه سوال این فصل با پاسخ تشریحی کامل. گزینه را انتخاب کنید تا پاسخ و درسنامه باز شود.
۲۰سوال در بانک این فصل
نمونه سوال‌ها
نمونه سوال ۱ از ۳
جنینی با آنومالی ساختاری متعدد سقط شده و پزشک درباره سهم ناهنجاری‌های کروموزومی در سقط‌های سه‌ماهه اول توضیح می‌دهد. کدام گزاره درست است؟
سهم ناهنجاری کروموزومی در سقط
اصل کلی:
ناهنجاری‌های کروموزومی عامل بیش از ۵۰ درصد سقط‌های سه‌ماهه اول، حدود ۲۰ درصد سقط‌های سه‌ماهه دوم و ۶ تا ۸ درصد مردهزایی و مرگ زودرس کودکی هستند و بیشتر آنها آنیوپلوییدیاند
تطابق‌های کلیدی:
گزینه ب: سهم بسیار بیشتر از ۱۰ درصد و بالای ۵۰ درصد است
گزینه ج: نقش آن در سقط بسیار بیشتر از مردهزایی است
گزینه د: بیش از نیمی از این سقطها کاریوتایپ غیرطبیعی دارند
نکته بالینی:
در جمعیت کلی ناهنجاری کروموزومی در ۰.۴ درصد بارداریهای شناختهشده دیده می‌شود
نوزادی با اپی‌کانتال فولد، پل بینی صاف، شیار کف‌دستی منفرد و هیپوتونی متولد شده و کاریوتایپ 47,XY,+21 گزارش می‌شود. شایع‌ترین سازوکار ژنتیک این سندرم کدام است؟
سازوکار سندرم داون
اصل کلی:
تریزومی ۲۱ عامل ۹۵ درصد سندرم داون است و از ناندیسجانکشن ناشی می‌شود (میوز I در حدود ۷۵ درصد)؛ ترانسلوکاسیون روبرتسونین ۳ تا ۴ درصد و ایزوکروموزوم یا موزاییسم ۱ تا ۲ درصد را میسازد
تطابق‌های کلیدی:
گزینه الف: ترانسلوکاسیون روبرتسونین فقط ۳ تا ۴ درصد موارد است
گزینه ج: ایزوکروموزوم بسیار نادر است
گزینه د: موزاییسم تنها بخش کوچکی از موارد است
نکته بالینی:
خطر تریزومی با افزایش سن مادر بهویژه پس از ۳۵ سالگی بهشدت بالا میرود
جنینی با هولوپروزنسفالی، شکاف لب و پلی‌داکتیلی دارد و مادر در سه‌ماهه دوم دچار فشارخون شدید و پره‌اکلامپسی زودرس شده است. کدام آنیوپلوییدی محتمل‌تر است؟
تریزومی ۱۳ و خطر مادری
اصل کلی:
تریزومی ۱۳ (پاتاو) با هولوپروزنسفالی در دو سوم و نقص قلبی تا ۹۰ درصد همراه است و برخلاف دیگر آنیوپلوییدیها برای مادر خطر دارد و دستکم ۲۵ درصد خطر عوارض فشارخونی و پره‌اکلامپسی میآورد
تطابق‌های کلیدی:
گزینه الف: تریزومی ۲۱ چنین خطر مادری فشارخونی ندارد
گزینه ب: مونوزومی X با پره‌اکلامپسی زودرس مادر همراه نیست
گزینه ج: کلاینفلتر با این تصویر و خطر مادری همراه نیست
نکته بالینی:
ژن sFlt-1 (پروتئین ضدرگزایی مرتبط با پره‌اکلامپسی) روی کروموزوم ۱۳ قرار دارد
